先天性代謝異常等検査を受けるには

先天性代謝異常等検査では，生まれつき酵素やホルモンの異常があるために起こる病気について検査しており，現在は，20疾患について検査を行っています。

いずれも数千～数十万人に1人というめずらしい病気ですが，治療をせずに放っておくと，発達の遅れや体重増加不良，ショック症状などいろいろな心身の症状を来すおそれがありますが，早期に発見し治療することで，発症を予防することが可能です。

20疾患についてはこちら↓↓

検査の対象となる疾患
アミノ酸代謝異常	フェニルケトン尿症，メープルシロップ尿症，ホモシスチン尿症，シトルリン血症1型，アルギニノコハク酸尿症
有機酸代謝異常	メチルマロン酸血症，プロピオン酸血症，イソ吉草酸血症，メチルクロトニルグリシン尿症，ヒドロキシメチルグルタル酸血症，複合カルボキシラーゼ欠損症，グルタル酸血症1型
脂肪酸代謝異常	中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症，極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症，三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症，カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症，カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症
糖質代謝異常	ガラクトース血症
内分泌疾患	先天性副腎過形成症，先天性甲状腺機能低下症

検査の流れ

母子健康手帳と同時に交付される健康診査受診票綴(鹿児島市に住所がある場合は「お母さんセット」)に添付されている「先天性代謝異常等検査申込書」を医療機関に提出します。

出産した医療機関で，生後5～7日の赤ちゃんの足の裏から少量の血液を採った後，採取した血液を専門の検査機関である鹿児島県民総合保健センター(電話番号：099-220-2649)に送付することにより検査します。

検査料は無料ですが，採血料及び検体の郵送料は保護者負担になります。

検査の結果，精密検査が必要と判断された場合は，県から保護者へ連絡をしますので速やかに精密検査を受けてください。

再検査が必要な場合は，採血から1～2週間後に医療機関からご連絡します。

鹿児島県においても，先天性代謝異常等検査(20疾患)に追加して，ライソゾーム病，重症複合免疫不全症(SCID)及び脊髄性筋萎縮症(SMA)についても拡大新生児スクリーニング検査として検査を行うことになりました。

検査対象：県内の産科医療機関で出生し，保護者の同意が得られた新生児
対象疾患：ライソゾーム病，重症複合免疫不全症(SCID)，脊髄性筋萎縮症(SMA)
検査費用：従来の先天性代謝異常等検査と異なり，全額自己負担です。
検査の流れ：先天性代謝異常等検査の血液濾紙を利用して，検体を産科医療機関から検査機関(公益財団法人鹿児島県民総合保健センター)に送付し検査をします。検査の結果，精密検査が必要となる場合は，精密検査医療機関で検査をすることとなります。